University of Utrecht

VWF-geenistä tunnistetun uuden variantin uskotaan olevan todennäköisin syy 2-tyypin von Willebrandin tautiin saksanseisojilla

Von Willebrandin tauti (vWD) on yleisin perinnöllinen verenvuotosairaus koirilla, joka johtuu veren hyytymistekijän, von Willebrand -tekijän (vWF), epänormaalista määrästä tai laadusta plasmassa. Viisi eri VWF-geenin varianttia on yhdistetty taudin eri muotoihin, tyyppiin 1, 2 ja 3 koirilla. Viime kuussa julkaistussa tutkimuksessa kuvattiin uusi variantti, jota pidetään todennäköisimpänä syynä tyypin 2 von Willebrandin tautiin lyhyt- ja karkeakarvaisilla saksanseisojilla (Vos-Loohuis M ym. 2017). 

A novel variant in the VWF gene is associated with von Willebrandt Disease Type II

Von Willebrand disease is the most common inherited bleeding disorder in dogs, caused by deficient or defective plasma von Willebrand Factor (vWF), a blood clotting protein. Five different genetic variants in the vWF encoding gene have been previously associated to different forms of vWD: Type I, Type II and Type III in dogs. The study published earlier this month, suggest a novel variant as a candidate causal variant for vWD Type II in German Shorthaired Pointer and German Wirehaired Pointer (Vos-Loohuis M et al., 2017).