Harvinaiset pitkäkarvamutaatiot mukana MyDogDNA 2016 -testisisällössä

Turkin pituus on tärkeä ominaispiirre monissa roduissa ja siinä esiintyy huomattavaa vaihtelua eri rotujen välillä. Fibroblastien kasvutekijä 5 (FGF5) on ainoa tunnettu pitkäkarvaisuutta aiheuttava geeni nisäkkäillä, ja pitkäkarvaisuus yksinkertaisesti väistyvänä periytyvä ominaisuus.

FGF5-geenin p.Cys95Phe mutaatio on yleisin pitkäkarvaisen ilmiasun takana oleva mutaatio monilla roduilla. Kyseinen mutaatio ei kuitenkaan selitä pitkää turkkia kaikilla roduilla.

Koirilla tunnetaan neljä muutakin FGF5-geenin mutaatiota, jotka aiheuttavat pitkäkarvaisen ilmiasun: c.578C>T, c.559_560dupGG, g8193T>A ja c.556_571del16. Nämä mutaatiot ovat huomattavasti harvinaisempia, mutta niitä tavataan tyypillisinä osassa roduista ja ne ovat kaikki mukana MyDogDNA 2016 -testipaneelissa. Lisäksi MyDogDNA 2015 -asiakkaille raportoidaan uutena testitulos c.559_560dupGG, g8193T>A ja c.556_571del16 varianteista.

p.Cys95Phe-variantin lisäksi afgaaninvinttikoirilla, pitkäkarvaisilla salukeilla ja chow chow’lla tavataan c.559_560dupGG ja g8193T>A variantteja, jotka näyttäisivät selittävän pitkäkarvaisen ilmiasun. Mutaatiot c.559_560dupGG ja c.556_571del16 yhdessä p.Cys95Phe-variantin kanssa näyttäisi puolestaan liittyvän pitkäkarvaiseen fenotyyppiin euraasiereilla. Geenivarianttia c.578C>T nähdään mm. suomenlapinkoirilla, samojedeilla, pitkäkarvaisilla akitoilla ja pitkäkarvaisilla siperianhuskyilla.

Kaikki pitkäkarvaisuuteen liittyvät FGF5-geenin mutaatiot periytyvät autosomaalisesti peittyvästi. Mikä vain homotsygoottinen yhdistelmä tunnetuista peittyvistä pitkäkarvaisuutta aiheuttavista varianteista tuottaa koiralle pitkäkarvaisen ilmiasun.

Huomioithan, että testatut geenivariantit selittävät suurimman osan, mutta eivät kuitenkaan kaikkea, perinnöllisestä vaihtelusta turkin pituudessa. Esimerkiksi yorkshirenterriereillä ja silkkiterriereillä turkin pituuteen vaikuttavat myös muut perinnölliset variantit. Koiran lopullinen ilmiasu turkin suhteen riippuu myös muista turkin laatuun vaikuttavista geeneistä, kuten KRT71 (kiharakarvaisuus) ja RSPO2 (partaisuus) -geeneistä.

 

Viitteet:

Online-tietokannat
Online Mendelian Inheritance in Animals, OMIA (http://omia.angis.org.au/). Faculty of Veterinary Science, University of Sydney, May 2013; OMIA000439-9615.

Tieteelliset artikkelit
Dierks C, Mömke S, Philipp U, Distl O. Allelic heterogeneity of FGF5 mutations causes the long-hair phenotype in dogs. Anim Genet :, 2013. Pubmed: 23384345.

Cadieu E, Neff MW, Quignon P, Walsh K, Chase K, Parker HG, Vonholdt BM, Rhue A, Boyko A, Byers A, Wong A, Mosher DS, Elkahloun AG, Spady TC, André C, Lark KG, Cargill M, Bustamante CD, Wayne RK, Ostrander EA. Coat variation in the domestic dog is governed by variants in three genes. Science. 326(5949):150-153 2009 Pubmed: 19713490.