Kliininen näkökulma: neurologiset sairaudet

Perinnölliset hermostolliset eli neurologiset sairaudet ovat usein agressiivisia sairauksia, jotka huonontavat eläimen elämänlaatua merkittävästi. Osa näistä sairauksista on niin voimakkaasti eteneviä, että oireiden edetessä eläimen lopetus on ainoa vaihtoehto. Onneksi kuitenkin useimmat perinnölliset neurologiset sairaudet ovat kohtalaisen harvinaisia.

Vakava oireisto – aikuisissa koirissa tavataan enimmäkseen kantajia

Suurin osa MyDogDNA –testipaneeliin kuuluvista neurologisista sairauksista on peittyvästi periytyviä sairauksia jotka aiheuttavat vakavia ja usein eteneviä oireita. Näin ollen suurin osa MyDogDNA –paneelilla testatuista, aikuisikään ehtineistä koirista kantaa perimässään vain yhtä kopiota sairautta aiheuttavasta geenivirheestä ollen vain sairauden kantajia. Kantajat ovat itse oireettomia mutta voivat periyttää sairautta jälkeläisilleen. Yleisimmät MyDogDNA –testipaneeliin kuuluvat neurologiset sairaudet ovat esitettynä taulukossa 1.

Taulukko 1​. Yleisimpien MyDogDNA –testipaneeliin kuuluvien, merkittävien ja vakavien neurologisten sairauksien esiintyvyys.

Rotu Sairaus Kantajia ja sairaita
Alaskanmalamuutti Nuoruusiän etenevä polyneuropatia 15 %
Amerikanpitbullterrieri Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 4A 15 %
Amerikanstaffordshirenterrieri Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 4A 10 %
Isovillakoira (kaikki värit) Neonataali enkefalopatia (NEWS) 18 %
Japanese chin GM2 Gangliosidoosi 8 %
Karkeakarvainen mäyräkoira Mukopolysakkaridoosi tyyppi 3a 14 %
Kääpiökettuterrieri Spinoserebellaarinen ataksia ja sen yhteydessä myokymia ja kohtaukset (SCA) 8 %
Lagotto romagnolo Hermoston kertymäsairaus lagotoilla 9 %
Parsonrussellinterrieri Spinoserebellaarinen ataksia, late onset ataksia (LOA, SCA) 11 %
Staffordshirenbullterrieri L-2-Hydroxyglutaric aciduria 8 %
Suomenajokoira Pentuiän etenevä pikkuaivoataksia 19 %
Tiibetinterrieri Aikuistyypin neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (NCL12)  22 %
Vanhaenglanninlammaskoira Perinnöllinen ataksia 6 %

Vakavan kärsimyksen välttämistä

Perinnölliset neurologiset sairaudet voivat huonontaa koiran elämänlaatua ja aiheuttaa vakavaa kärsimystä eläimelle. Harvinaistenkin perinnöllisten neurologisten sairauksien välttäminen on tärkeää oireiden voimakkuuden vuoksi. Geenitestauksen avulla voidaan samaan aikaan sekä välttää sairaiden pentujen syntymistä että ylläpitää geneettistä monimuotoisuutta.

Koiraystävällistä diagnostiikkaa 

Monien perinnöllisten neurologisten sairauksien diagnostiikka on hankalaa muilla tavoilla kuin geenitestauksen keinoin. Geenitestaus on koiraystävällinen ja minimaalisesti invasiivinen diagnosointimenetelmä näille sairauksille. Geenitestaus on mahdollista suorittaa joko poskisolunäytteestä tai verinäytteestä. Jos koiralla esiintyy epäilyttäviä oireita, geenitestaus on helppo tapa varmistaa, aiheutuvatko oireet jostain tunnetun geenivirheen aiheuttamasta neurologisesta sairaudesta.