Kondrodysplasia rotuominaisuutena

Rodun määrittävä kondrodysplasia, eli lyhytjalkaisuus, on joillekin roduille tyypillinen ominaisuus. Rodun määrittävä tappijalkaisuus on näissä roduissa tavoiteltu piirre, joka eroaa harmaalla norjanhirvikoiralla tavatusta geneettiseksi sairaudeksi katsotusta tappijalkaisuudesta, jonka aiheuttaa mutaatio eri geenissä. 

Tutkimusryhmämme tutki rotuominaisuudeksi lukeutuvaa tappijalkaisuutta osana koiran koon tutkimusta lähes 17 000 koirassa. Näistä koirista löydettiin geneettisesti tappijalkaisia yksilöitä 40 rodussa, joista 16 rotua olivat sellaisia, joissa kaikki yksilöt ovat geneettisesti tappijalkaisia koiria. Tunnettuja tappijalkaisia rotuja, jonka kaikilla yksilöillä on kummaltakin vanhemmilta peritty FGF4-insertio, ovat mm. mäyräkoira, corgi, länsigöötanmaanpystykorva, australianterrieri, dandiedinmontinterrieri sekä valkoinen länsiylämaanterrieri. Jo aikaisemmissa tutkimuksissa vahvistettujen tappijalkaisten rotujen lisäksi löydettiin tutkimuksessamme myös uusia, geneettisesti tappijalkaisia rotuja, kuten esimerkiksi norfolkinterrieri, ceskyterrieri ja sealyhaminterrieri. Rodut, tai yksittäiset koirat, joilta löytyy molemmilta vanhemmilta peritty FGF4-insertio, ovat silminnähden lyhytjalkaisia ja niiden korkeus on keskimäärin 1,4 kertaa pienempi kuin samanpainoisten, normaalijalkaisten yksilöiden. Mikäli koira on heterotsygootti FGF4-insertion suhteen, eli se on perinyt vain toiselta vanhemmaltaan lyhytjalkaisuutta aiheuttavan FGF4-retrogeenin, on koiran jalkojen pituus tappijalkaisuuden ja normaalijalkaisuuden välillä.

Osassa roduista, kuten havannankoira tai pieni portugalinpodengo, tavataan geenin molempia muotoja homotsygoottisena ja yhdessä heterotsygoottisena. Tällöin rodussa esiintyy lyhyt-, keskipitkä- ja pitkäjalkaisia yksilöitä. Esimerkiksi havannankoirista yhdeksän kymmenestä, pienistä portugalinpodengoista kaksi kolmasosaa ja jackrussellinterriereistä joka toinen on tappijalkaisia, mutta näissä roduissa tavataan myös pitkä- ja keskipitkäjalkaisia yksilöitä.  Roduissa, jotka ovat monimuotoisia jalkojen pituuksien suhteen, on samanpainoisilla yksilöillä usein hyvin vaihtelevia korkeuksia. 

Hyvin pienissä roduissa, kuten chihuahua tai Mi-Ki, FGF4-retrogeenin vaikutus saattaa jäädä piiloon muiden, pienissä koirissa tavattujen johdettujen alleelien taakse. Tällöin koiran fenotyyppi ei ilmennä tappijalkaisuutta, vaikka genotyypiltään koira sitä onkin. Tappijalkaisuus on yleisempää pienemmillä roduilla, ja itse asiassa kokoa pienentäviä markkereita, etenkin johdettua GHR1-alleelia, ja homotsygoottista johdettua GHR2-alleelia, tavataan useammin tappijalkaisilla roduilla. 

Vaikka FGF4-insertio onkin yleisempi joissakin pienissä roduissa, myös joillakin suurilla roduilla esiintyy tappijalkaisuutta. Esimerkkinä basset hound (22,5 kg, 35,5 cm), joka on suurikokoisin rotu, jonka jokaisella yksilöllä on kummaltakin vanhemmalta peritty FGF4-insertio.  Welsh corgi cardigan (29,5 cm, 14,5 kg) on korkeudeltaan pienin koira, jolta löytyy vain alkukantaisia (sudellakin tavattuja) alleeleja sisältävä kokomarkkeriyhdistelmä. Samanlaista, vain alkukantaisia alleeleja sisältävää markkeriyhdistelmää esiintyy myös keskimäärin 14 kg painavalla, hoikkarakenteisella whippetillä, jonka keskikorkeus on 47 cm. Nämä kaksi samanpainoista rotua tarkastelevat maailmaa eri korkeuksilta juuri FGF4-insertion vuoksi.

Koiran geneettistä kokoa voidaan siis arvioida MyDogDNA-testipaneeliin kuuluvien kuuden geneettisen kokomarkkerin avulla. Tämän lisäksi, mikäli koiralta löytyy FGF4-insertio, voidaan koiran geneettisen korkeuden arviosta vähentää tappijalkaisuuden vaikutus niin, että huomioidaan onko FGF4-insertio peritty molemmilta, vai vain toiselta vanhemmalta. Lopulliseen koiran kokoon voi kuitenkin vaikuttaa monet muutkin seikat, kuten ympäristö tai muut, vielä tuntemattomat geneettiset tekijät.