MyDogDNA-rotutietoa: Pyreneittenpaimenkoirat osa 1., värit ja sairaudet

Pyreneittenpaimenkoirat ovat pieniä, omaleimaisia paimenkoiria. Rotumääritelmän lauseet ”pieneen kokoon ja painoon nähden tavattoman toimelias. Aina valpas olemus, ovela ilme ja erittäin eloisat liikkeet antavat rodulle sen luonteenomaisen, ainutlaatuisen leiman” kuvaavat pyreneittenpaimenkoiran olemusta varsin hyvin. Tässä artikkelissa pureudumme MyDogDNA-testipaneelin antamaan tietoon pyreneittenpaimenkoirista.

Testatut koirat

MyDogDNA-geenitestipaneelilla testattuja pyreneittenpaimenkoiria on tähän mennessä yhteensä 95. Testatuista koirista lyhytkarvaisia pyreneittenpaimenkoiria on 28, pitkäkarvaisia pyreneittenpaimenkoiria 56 ja amerikkalaisia pyreneittenpaimenkoiria, joiden rotumuunnosta ei ole ilmoitettu, on 11. Amerikkalaisia pyreneittenpaimenkoiria lukuunottamatta lähes kaikki tutkitut pyrtsit ovat suomalaisomisteisia. Olisi mielenkiintoista nähdä laajemmin eri maiden pyrtsipopulaatioiden perinnöllisiä eroavaisuuksia. Vaikka osa Suomessa asuvista koirista on tuontikoiria, olisi kiinnostavaa saada suurempi otos eri maissa syntyneita koiria testattua. 

Perinnölliset sairaudet - pyreneittenpaimenkoirien sairauksille ei ole geenitestiä

Tähän mennessä testatuilta pyreneittenpaimenkoirilta ei ole löytynyt testipaneeliin kuuluvia, muilla roduilla esiintyviä perinnöllisiä sairauksia. Pyreneittenpaimenkoirilla on Ranskassa avoimet rotukirjat, mikä voi periaatteessa mahdollistaa muista roduista peräisin olevien haitallisten geenimuotojen saapumisen rotuun. 

Lääkeaineherkkyyteen vaikuttavaa MDR1 -mutaatiota ei esiintynyt tutkituissa koirissa

Pyreneittenpaimenkoirilla on joskus spekuloitu esiintyvän eräillä muilla paimenkoiraroduilla (esim. australianpaimenkoira, shetlanninlammaskoira) esiintyvää MDR1-mutaatiota. Mutaatio aiheuttaa jopa kuolemaan johtavaa herkkyyttä useille lääkeaineille, joista tunnetuin on herkkyys sisäloishäätölääke Ivermektiinille. Miltään tutkitulta pyreneittenpaimenkoiralta ei ole kuitenkaan tähän mennessä löytynyt tätä mutaatiota. Voidaan siis olettaa, että MDR1-mutaation esiintyvyys rodussa on korkeintaankin hyvin pieni. Rotuunoton vuoksi on kuitenkin periaatteessa mahdollista, että tätä mutaatiota esiintyisi hyvin harvinaisena rodussa.

Värit – uusi geenilöytö pyreneittenpaimenkoirissa

Testipaneeli sisältää kattavasti pyreneittenpaimenkoirilla esiintyviä värejä. MyDogDNA-testipaneelin avulla on tehty hiljattain mielenkiintoinen värigeenilöytö rodusta, nimittäin rodusta löytyi kryptistä merleä aiheuttavaa geenimuotoa.

Esimerkkikuva 1: Pyreneittenpaimenkoirilla tärkeimpien värien geneettinen pohja:
- koiran pohjaväri muodostuu lähtökohtaisesti E-, K- ja A-lokusten yhteisvaikutuksesta. Saman lokuksen mahdolliset alleelit ovat kuvassa vierekkäin järjestyksessä dominanteimmasta resessiivisimpään
- resessiivinen punainen (ee-punainen) peittää kaikki muut värit alleen
- dominanttimusta (Kb) peittää alleen kaikki muut pohjavärit paitsi resessiivisen punaisen (ee-punainen)
- muokkaavat värit (esim merle) muokkaavat koiran väriä jättäen kuitenkin pohjavärin taustalle. Koiran väriin voi vaikuttaa monta muokkaavaa väriä samaan aikaan. 

E-lokus – ee-punaisen värin ei tarvitse aiheuttaa päänvaivaa jalostuksessa

E-lokuksessa pyreneittenpaimenkoirilla esiintyy alleeleja Em, E ja e. Dominantein Em-alleeli saa aikaan koiran kirsun ympärille mustan maskin. Fawneilla pyrtseillä Em-geenimuodon aiheuttama maskillisuus on toivottu piirre. Toisiksi dominantein E-alleeli puolestaan jättää maskin muodostumatta. Lokuksen resessiivisin e-alleeli aiheuttaa homotsygoottisena ee-punaisen värityksen. ee-punainen (kutsutaan myös nimellä cream) on rotumääritelmän vastainen väri mutta esiintyy silti rodussa. Geenitestaamisen avulla voidaan tarkasti tietää, mitkä koirat kantavat e-alleelia ja käyttää tätä tietoa hyväksi jalostuksessa.

Ylhäältä alas: maskillinen fawn (maskillisuus syntyy genotyypeistä Em/Em, Em/E tai Em/e), maskiton fawn (maskittomuus syntyy genotyypeistä E/E tai E/e), ee-punainen (genotyyppi e/e).

K-lokus – brindle aiheuttaa haasteita K-lokuksen geenitestaukseen

K-lokuksessa pyrtseillä esiintyy geenimuotoja Kb, kbr ja ky. Näistä Kb-alleeli on dominantein ja aiheuttaa pyrtsien dominanttimustan värin. Dominanttimusta peittää alleen kaikki muut päävärit paitsi ee-punaisen.  kbr-alleeli on tämän lokuksen toiseksi dominantein alleeli. kbr-alleeli aiheuttaa raidallisen brindlekuvioituksen. ky-alleeli on tämän lokuksen resessiivisin alleeli eikä itsessään aiheuta mitään väriä tai kuvioitusta vaan antaa A-lokuksen aiheuttaman värin ilmentyä. Esimerkiksi fawneilla pyreneittenpaimenkoirilla on K-lokuksessa genotyyppi ky/ky. K-lokus on hankala geenitestimielessä, sillä brindleä väriä aiheuttava kbr-alleeli on molekulaarisesti ky- ja Kb -alleelien välimuoto. Täten geenitestin avulla voidaan K-lokuksesta erottaa varmasti vain ky/ky -genotyyppi. Kb/Kb tai Kb/ky -tuloksen saaneet koirat taas voivat kantaa myös kbr-alleelia. K-lokuksen geenitestituloksen tulkinnassa on siis usein käytettävä apuna koiran omaa ilmiasua, vanhempien väritystä ja jälkeläisnäyttöä.

Ylhäältä alas: dominanttimusta (dominanttimusta väri aiheutuu genotyypeistä Kb/Kb, Kb/kbr tai Kb/ky), brindle (brindle-kuvioitus aiheutuu genotyypeistä kbr/kbr tai kbr/ky).

A-lokus

A-lokuksessa sijaitsevat alleelit Ay (soopeli), aw (sudenharmaa), at (tan-merkit) ja a (resessiivinen musta). Pyreneittenpaimenkoirilla on tavattu geenitestauksen avulla A-lokuksen alleeleista alleeleita Ay ja at. Ay on dominantein ja pyreneittenpaimenkoirilla ehdottomasti yleisin A-lokuksen alleeleista. Tämä alleeli aiheuttaa soopelin värityksen (kutsutaan pyrtseillä nimellä fawn). at-alleeli aiheuttaa koiralle tan-kuvioituksen. Resessiivistä mustaa ja sudenharmaata on jälkeläisnäytön perusteella esitetty esiintyvän rodussa mutta geenitestatuilla koirilla sitä ei ole vielä esiintynyt. Resessiivisen mustan värin aiheuttava a-alleeli on kuitenkin lisätty testipaneeliin vasta vuonna 2016, joten alleelin suhteen testattuja pyreneittenpaimenkoiria on vasta vähän.

A-lokuksessa yleisin geenimuoto pyreneittenpaimenkoirilla on soopelia (fawn) väriä aiheuttava Ay-alleeli. Soopeli väritys voi aiheutua genotyypeistä Ay/Ay, Ay/at, Ay/aw tai Ay/a.

M-lokus – pyreneittenpaimenkoirilla voi esiintyä myös kryptistä merleä

M-lokuksen geenitesti on juuri lisätty testipaneeliin ja se on heti antanut mielenkiintoista uutta tietoa rodussa. Merlen värityksen aiheuttaa niinsanottu SINE-insertio, joka koostuu päästä, vartalosta ja poly-A hännästä. Poly-A -häntä voi olla vaihtelevan pituinen ja nämä poly-A hännän pituuden vaihtelut muuttavat suuresti geenimuodon vaikutusta. Eri mittaiset poly-A hännät voivat aiheuttaa erityyppisiä kuvioituksia koiralle. Tieteellisesti julkaistuja M-lokuksen alleeleja ovat merle (M) sekä kryptinen merle (Mc). Näiden muotojen lisäksi M-lokuksessa tavataan tiettävästi myös muita geenimuotoja mutta niiden vaikutuksista ei ole vielä tehty tieteellisiä julkaisuja.

Normaalia merlekuvioitusta aiheuttavan alleelin (M) poly-A häntä on pisin. Tämä alleeli aiheuttaa värikuvioituksen, jossa mustalla pohjalla on haalistuneita (dilutoituneita) alueita. Kahden M-alleelia kantavan pyreneittenpaimenkoiran yhdistelmästä mahdollisesti syntyvät M-alleelin suhteen samanperintäiset (M/M, ns. tuplamerle) koirat kärsivät usein kehityshäiriöistä, kuten kuuroudesta ja sokeudesta. Tämän vuoksi Suomen Kennelliitto ei hyväksy kahden merlen koiran paritusta.

Kryptistä merleä aiheuttavan Mc-alleelin poly-A -häntä on lyhyempi kuin M-alleelilla. Tiettävästi Mc-alleeli ei aiheuta mitään muutosta väritykseen eikä terveysongelmia homotsygoottisena tai yhdistettynä M-alleeliin. 

Merlen eri alleeleissa mielenkiintoista on, että sukusolujen jakautumisessa poly-A -häntä voi joko lyhentyä tai pidentyä. Tämä tarkoittaa sitä, että on periaatteessa mahdollista, että fenotyypiltään ei-merle koira (genotyyppi on Mc), voi saada merlejä (genotyyppi M) pentuja. Poly-A hännän näin radikaali pidentyminen tai lyhentyminen on kuitenkin erittäin harvinaista.

Ylhäältä alas: Merle (genotyyppi M/m tai M/Mc), cryptic merle pentu (koira on ilmiasultaan brindle eikä sukunsa perusteella voisi olla brindlemerle, genotyyppi Mc/m tai Mc/Mc).

B-lokus –ruskeitakin pyreneittenpaimenkoiria on syntynyt

Pyreneittenpaimenkoirilla tavataan harvinaisena B-lokuksessa ruskeaa väriä aiheuttavaa b-alleelia. Homotsygoottisena (b/b) tämä aiheuttaa koiran mustan pohjavärin muokkautumisen maksanruskeaksi. Tämä ei ole pyreneittenpaimenkoirilla rotumääritelmän mukainen väri. Geenitestauksen avulla voidaan tarvittaessa myös b-alleeli ottaa huomioon jalostuspäätöksiä tehdessä.