Perimänlaajuinen MyDogDNA-analyysi tuo esiin tunnetun perinnöllisen verenvuotohäiriön myös suomenajokoirissa ja walesinspringerspanieleissa

Koirien tautigenomiikan alan tutkimus etenee nopeasti. Akateemiset tutkimusryhmät ympäri maailman ovat löytäneet mutaatioita jo yli 160 geneettisen häiriön taustalta. Tähän mennessä tunnettuja sairauksia on ollut mahdollista testata jokaista erikseen yksittäisillä DNA-testeillä. Nyt uusin teknologia mahdollistaa vihdoin koirilla esiintyvien perinnöllisten sairauksien yhtäaikaisen paneelitestaamisen. Paneelitestaus on paitsi kustannusmielessä iso helpotus koiranomistajalle, myös mahdollisuus tutkimukselle hyötyä DNA-testauksella kerätystä tiedosta. Yhdistämällä DNA-testaus ja tutkimus meillä on ainutlaatuinen mahdollisuus yhdellä kertaa seuloa perimänlaajuisesti niitä koirarotuja, joiden kohdalla tunnetaan jo useita mutaatioita, mutta myös löytää tunnettuja mutaatioita sellaisista roduista, joita ei ole aiemmin tutkittu.

Kevään 2013 MyDogDNA-pilottitutkimus paljasti tunnettuja mutaatioita löytyvän useista aiemmin tutkimattomista roduista. Ensimmäisenä uusista löydöksistä tutkijatiimimme raportoi tällä viikolla löytäneensä koirilla tunnetun verenvuotohäiriön, hyytymistekijä VII:n (cFVII) puutoksen, kahdessa uudessa rodussa: suomenajokoirissa ja walesinspringerspanieleissa.

Rajallisessa pilottitutkimusotannassa tunnistettiin useita hyytymistekijä VII:n puutosta aiheuttavan mutaation kantajia kummassakin rodussa. Nyt olisikin hienoa saada mukaan niin suomenajokoirien kuin walesinspringerspanieleiden omistajia ja kasvattajia sekä eläinlääkäreitä ja tutkijoitakin mukaan jatkotutkimuksiin, jotta mutaation esiintyvyys näissä kahdessa rodussa voidaan kartoittaa tarkemmin.

MyDogDNA-analyysissä ylläpidetään useita sisäisiä laadunvalvontamenetelmiä testauspalveluiden korkean laadun takaamiseksi. Uudet löydökset vahvistetaan aina hyödyntämällä vaihtoehtoista teknologiaa. Tarkastelun kohteena olleen cFVII-mutaation suhteen lisätutkimukset vahvistivat sen esiintymisen sekä suomenajokoirilla että walesinspringerspanieleilla. Jatkossa MyDogDNA-tietokanta tarjoaa ainutlaatuisen tavan seurata rotujen sairausfrekvenssejä sekä kansallisella että kansainvälisellä tasolla, sillä tietokanta päivittyy reaaliaikaisesti jokaisen testatun koiran myötä.

Koirien hyytymistekijä VII (cFVII) puutos on peittyvästi periytyvä verenvuotohäiriö

Koirien hyytymistekijä VII:n (cFVII) puutos on lievä tai kohtalainen verenvuotohäiriö, jolle on ominaista epänormaali verenvuototaipumus. Sen aiheuttaa keskeisen hyytymistekijän puutos
F7-geenissä, joka säätelee olennaisesti veren hyytymisprosessin alkamista. Verenvuototaipumus tiedostetaan tyypillisesti vasta, kun vamman tai leikkaustoimenpiteen huomataan aiheuttavan pitkittynyttä verenvuotoa sairaassa koirassa. Tämän lisäksi saatetaan todeta taipumusta mustelmiin sekä nenä-, ruumiinontelo- tai emätinverenvuotoon. Kliinisiä oireita voidaan vähentää verensiirtojen avulla tai yhdistelmä-DNA-tekniikalla valmistetulla FVII-valmisteella. Nämä eivät kuitenkaan ole tehokkaita pitkän aikavälin hoitovaihtoehtoja.

Koirien FVII-puutos seuraa peittyvää periytymismallia, mikä tarkoittaa, että koiran tulee periä sairautta aiheuttava mutaatio sekä emältään että isältään, jotta sairaus ilmenee. Hyytymistekijä VII:n puutoksen aiheuttava mutaatio on alun perin löydetty beagleiltä, ja sen on sittemmin raportoitu löytyneen myös airedalenterriereiltä, alaskan klee kailta, suursnautsereilta sekä skotlanninhirvikoirilta.

Jatkotutkimuksia tarvitaan validoimaan cFVII-mutaation vaikutus uusissa roduissa

Saman mutaation löytyminen kahdesta uudesta rodusta, suomenajokoirista ja walesinspringerspanieleista, osoittaa tarpeen lisätutkimuksille. Samaa sairautta aiheuttavalla mutaatiolla ei välttämättä ole samaa vaikutusta kaikissa roduissa. Koirarotujen geneettiset taustat eroavat toisistaan merkittävästi, mikä voi vaikuttaa mutaation ilmiasuun. Myös muut geneettiset tekijät voivat vaikuttaa sairauden vakavuusasteeseen, puhkeamiseen ja tilan etenemiseen. Tämän vuoksi mutaation kliinisten seurauksien ymmärtäminen yksittäisissä roduissa edellyttää huolellista seurantaa sekä yhteistyötä kasvattajien, tutkijoiden ja eläinlääkäreiden kanssa.

Mutaation rodussa aiheuttaman vaikutuksen arvioimiseksi on tärkeää tunnistaa geneettisesti sairastuneiden määrä ja tutkia sitä, johtaako tietty mutaatio samankaltaiseen ilmiasuun kuin alkuperäisissä tutkimuksissa kuvailluilla roduilla. On tärkeää huomioida, että uutta mutaatiolöydöstä ei voida tietyn koirarodun kohdalla kutsua sairautta aiheuttavaksi ennen kuin validointiprosessi on saatu päätökseen. Juuri tästä syystä uusia löydökset julkaistaan MyDogDNA-analyysin tulosten mukana vasta löydökseen liittyvän validoinnin loputtua. 

MyDogDNA-tutkijatiimi pyrkii aina tekemään ammatillista yhteistyötä löydöksien validoimiseksi. Rotuyhdistysten edustajiin, kasvattajiin, tutkijoihin sekä eläinlääkäreihin otetaan yhteyttä perimältään sairaiden yksilöiden löytymisestä. Myös koiranomistajiin ollaan yhteydessä mahdollisten jatkotutkimusten tarpeen myötä. Validoinnin tuloksista raportoidaan erikseen.

Uudet löydökset osoittavat, että kattava testaaminen lisää tietoa perinnöllisistä sairauksista

Tunnettujen mutaatioiden löytyminen uusilta roduilta osoittaa kattavan testauspaneelin käytön voiman koirien perinnöllisten sairauksien kartoittamisessa kaikilta roduilta. Alkuperäisten löydösten taustalla oleva yliopistollinen tutkimustyö on usein rajallista näytteiden määrän suhteen ja antaa tyypillisesti tutkimustuloksia vain yhden tai muutaman tutkitun rodun osalta. Näin ollen, ei ole yllättävää, että samoja mutaatioita löydetään myöhemmin myös muista roduista. Tietoisuus uusista mutaatiolöydöksistä on tärkeää, jotta vältetään harvinaisten sairauksien rikastumista uusiin rotuihin esimerkiksi suosittujen jalostusyksilöiden käytön kautta.

Tunnettujen mutaatioiden tunnistamiseksi MyDogDNA-testauspalvelu on markkinoiden ainoa kattava testauspaketti. Se yhdistää DNA-testauksen ja tutkimuksen mahdollistaen yli sadan tunnetun mutaation yhtäaikaisen seulomisen rodusta. Testauspalvelu on kuitenkin samalla kustannuksiltaan kohtuullinen myös yksittäiselle koiranomistajalle. MyDogDNA-konsepti auttaa tunnistamaan ja seuraamaan tunnettuja mutaatioita helpottaen jatkotutkimusta ja kasvattaen tietämystä perinnöllisten sairauksien esiintyvyydestä eri koiraroduissa.