UUTTA TESTISISÄLTÖÄ MYDOGDNA -PANEELISSA: VEHNÄTERRIEREIDEN SYNNYNNÄINEN SILMÄSAIRAUS

Professori Hannes Lohen koiragenetiikan tutkimusryhmä (Helsingin yliopisto ja Folkhälsanin tutkimuskeskus) on tunnistanut vehnäterrierien synnynnäistä silmäsairautta aiheuttavan geenivirheen. MyDogDNA™ -testipaneelin kehittäjä Genoscoper Laboratories Oy on ollut mukana rahoittamassa tutkimustyötä.

Tutkimuksessa oli mukana liki 300 vehnäterrieriä. Uutta geenivirhettä kantoi 22 % tutkituista vehnäterriereistä. Geneettisissä analyyseissä mutaatio löytyi RBP4-geenistä, jonka tuottaman proteiinin tehtävä on kuljettaa A-vitamiinia maksassa olevasta varastosta muihin kudoksiin veren välityksellä. Sikiönkehityksen aikana emän A-vitamiinia siirretään emän verestä istukan kautta kehittyvään pentuun. Geenivirheen seurauksena emä ei pysty kuljettamaan A-vitamiinia kehittyvälle pennulle eikä pentu vastaanottamaan sitä, jolloin sikiö kärsii A-vitamiinin puutteesta. A-vitamiinin puute sikiönkehityksen aikana on riskitekijä kehityshäiriöille. A-vitamiinin puutos on geneettisesti sairailla koirilla siis geenivirheen aiheuttama eikä puutosta voi korjata A-vitamiinia syöttämällä, koska sairaalla koiralla ei ole vitamiinille kuljettajaa geenivirheen vuoksi.

Tutkimus johti myös aivan uudenlaisen periytymismallin löytymiseen: sairaus ilmenee pennuilla vain, jos emä on mutaation suhteen homotsygootti. Tämän lisäksi pennun oma genotyyppi vaikutti oireiden vakavuuteen. Homotsygootit pennut kärsivät pienisilmäisyydestä (mikroftalmia) ja alikehittyneistä silmistä ja olivat sokeita. Heterotsygooteilla pennuilla oli kohonnut riski silmän lievemmille kehityshäiriöille (coloboma ja choroidean hypoplasia), mutta niillä ei ollut mikroftalmiaa eivätkä ne olleet sokeita. Periytymismalli on siis autosomaalinen resessiivinen (peittyvä), jossa emän perimällä on erittäin voimakas vaikutus pennun sairastumisriskiin. Tutkimus on julkaistu vertaisarvioidussa tieteellisessä artikkelissa, johon voi tutustua täällä.

Tutkimusryhmän tekemän geenivirhelöydöksen pohjalta on kehitetty geenitesti. Testaamalla mutaation heterotsygootit ja homotsygootit kantajat voidaan tunnistaa ja tehdä tiedon pohjalta harkittuja jalostusvalintoja.

Vehnäterriereille MyDogDNA™ -paneeli tarjoaa paitsi uuden silmäsairausgeenitestin myös testit rodussa tunnettuja proteiinikatoa (protein losing nephropathy) sekä paroksysmaalista dyskinesiaa varten. MyDogDNA™ -paneeliin sisältyy myös testituloksia usealle perinnölliselle ominaisuudelle (esim. turkin väri, turkin tyyppi ja koiran koko) sekä arvio koiran perinnöllisestä monimuotoisuusasteesta ja perimän eroavaisuudesta rodun muihin yksilöihin sekä lähiterrierirotuihin.

Testin tilaaminen sekä lisätietoja geenitestaamisesta koirallesi ja rodullesi: www.mydogdna.com. Meiltä saa asiakaspalvelua suomeksi.