Знакомство с MyDogDNA – панелью тестирования наследственных заболеваний собак и отчетами результатов тестирования

Около 600-сот наследственных заболеваний и признаков собак уже были описаны. В настоящее время, около 160-ти из них могут быть протестированы на мутации, открытые различными научно-исследовательскими группами в сфере генетики собак. MyDogDNA представляет первый концептуально новый доступный метод тестирования, объединенный с исследовательским подходом. Этот метод помогает заводчикам и исследователям изучать наличие и распределение наследственных заболеваний по породам собак, а также, одновременно обеспечивает любому владельцу собаки возможность получить результаты на тестируемые расстройства, известные внутри породы. Думаем, самым лучшим способом познакомить вас с тестирование MyDogDNA и отчетами о его результатах, будет ответить на самые распространенные вопросы владельцев собак.

Как наследственные расстройства проявляются у собак?

Большинство наследственных заболеваний собак имеют аутосомно-рецессивный тип наследования. Как правило, это означает, что собака должна унаследовать две копии (одну – от матери, и одну – от отца) мутантного гена, ассоциирующегося с заболеванием для проявления этого заболевания. Это, также, означает, что собака может являться носителем мутантного гена в своем ДНК без каких-либо фактических проявлений заболевания. Однако, как только две собаки, которые являются носителями одного и того же мутантного гена заболевания, вяжутся, их щенки могут родиться уже страдающий этим заболеванием.

Многие наследственные заболевания собак широко распространены по причине высокого числа носителей в пределах породы. Этот факт, в свою очередь, является отражением множественных генетических «бутылочных горлышек» в истории популяции, таких, например, как формирование породы из ограниченного количества собак-основателей, инбридинга и чрезмерной популярности одних и тех же кобелей в разведении.

Помимо рецессивных наследственных заболеваний, также существуют другие типы наследования. Некоторые заболевания имеют аутосомно-доминантный тип наследования, при которых одной мутантной формы гена достаточно для проявления заболевания. Также, другие мутации находятся на определяющей пол Х-хромосоме, что означает, что они вызывают расстройства определимые так называемым Х-хромосомным наследованием.

Кроме того, важно понимать, что не все генетические расстройства вызваны отдельными мутациями отдельных генов. Многие распространенные проблемы со здоровьем собак, такие как дисплазия тазобедренных суставов и некоторые формы эпилепсии – полигенны по своей природе. Это означает, что их наступление вызывается влиянием сочетания различных генетических вариантов или формой гена в сочетание с предрасполагающими факторами окружающей среды. Таких вариантов риска, которые увеличивают предрасположенность к определенным заболеваниям выявлено, пока, не было. Таким образом, развитие генетического тестирования полигенных условий и применение этой информации для селекции на практике – является предметом постоянного изучения.

Как панель тестирования наследственных расстройств работает на практике? Является ли этот метод исследования научно-признанным?

Панель тестирования генетических мутаций была призвана в качестве следующего поколения концепции тестирования, что, наконец, позволяет доступный скрининг для множества известных наследственных заболеваний (например, Слуцкий и др. 2013). Концепция тестирования MyDogDNA основана на специально разработанной технологии микро массива в сочетании с ПЦР (полимеразная цепная реакция) анализа продукта, позволяющей проводить прямую оценку мутаций в ДНК собаки. Все результаты тестирования подвергаются тщательной ручной проверке и контролю качества исследовательской командой MyDogDNA. Кроме того, каждая мутация оценивается до трех раз независимо друг от друга, что обеспечивает высокое качество результатов.

Каким образом отображаются результаты тестирования на наследственные расстройства?

Отображение результатов анализа панели MyDogDNA следует стандартным протоколам для аутосомно-рецессивных, аутосомно-доминантных и Х-сцепленных заболеваний. Поэтому, результаты включенных тестов представлены таким же образом, как если бы тесты были выполнены отдельно. К примеру, типичное рецессивное заболевание, для собаки, которая не имеет никаких копий исследуемой мутации болезни в своем геноме, результат будет отображен как Чистый. Для собаки, которая несет одну копию мутантного гена – как Носитель, также помечается желтым флажком  в списке результатов. Больная собака несет в себе две копии мутантного гена, а результат помечается красным флажком  . Для удобства владельцев собак, интересующихся генетикой, мы, также, показываем актуальный генотип. Обратите внимание, что результат теста Болен не всегда означает, что заболевание проявится у собаки, она лишь имеет генетическую предрасположенность к нему.

Наша научно-исследоваться группа доступна для консультаций в области генетики собак и дальнейшей помощи. Связаться с ней можно по адресу: info@mydogdna.com.

Доступна ли тестовой панели MyDogDNA возможность обнаружения новых заболеваний внутри моей породы?

Да, тестовая панель MyDogDNA помогает нам обнаружить некоторые из уже известных мутаций в породах, в которых ранее эти заболевания не встречались. Однако, как одни и те же мутации проявляются в разных породах и какие заболевания вызывают – предмет дальнейших научных исследований.  Именно в этом случае вы увидите значок увеличительного стекла в отчете о результатах Протестированных генетических расстройств вашей собаки. Это означает, что исследовательская группа MyDogDNA инициирует активное исследование с целью подтвердить наличие генетической мутации в пределах породы и получить подробную информацию о его частоте и распределении. Затем, при сотрудничестве ветеринаров, исследование продолжается сбором клинических характеристик о генетически больных собаках. Далее, для того, чтобы дополнить информацией оригинальную работу о характеризующемся расстройстве, мы всегда связываемся с руководителем научно-исследовательской группы, которая первоначально обнаружила данный мутантный ген.

Совместная характеристика, которая следует за новым открытием исследовательской группы MyDogDNA, необходима, прежде всего, для того, чтобы обратить внимание на наличие мутации в новых породах для принятия этого факта во внимание во время подбора партнеров для разведения. По причине строгости процесса проверки и необходимости дополнительных научных работ, стандартные конкретные сроки для данного процесса установить сложно. Но когда тест становится признанным, то публикуется в отчете с результатами релевантным для породы. Иногда, тест может быть даже изъят из списка MyDogDNA на время проведения исследований и сбора дополнительных сведений. После того, как клинические характеристики были собраны и проанализированы, результаты для собак новой породы могут быть опубликованы.

Я знаю, что для моей породы существуют еще другие генетические тесты, которые не включены в MyDogDNA. Почему?

Во-первых, стоит отметить, что наши усилия сделать наиболее полную панель, отображающую состояние генетического здоровья собаки, осложняется лицензиями и патентами, ограничивающими использование определенных тестов. Во-вторых, технический процесс анализа панели, который позволяет нам одновременно проверить геном собаки на наличие нескольких мутаций, является довольно длительным. В отношение любого генетического расстройства, требуется проверить образцы как от собак-носителей, так и от больных собак, а также осуществить контроль на повторение данного теста.

Если вы заметили, что теста, который требуется для вашей породы не хватает в панели MyDogDNA, вы можете помочь нам включить его, отправив нам образцы собак, результатами тестирования которых являются Носитель или Болен. Кроме того, образцы собак с диагнозом или подозрением на данное генетическое расстройство будут чрезвычайно ценны для исследования.

Пожалуйста, не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас появились вопросы, пожелания или комментарии info@mydogdna.com.  

Slutsky J., Raj K., Yuhnke S., Bell J., Fretwell N., Hedhammar A., Wade C., Giger U. A web resource on DNA tests for canine and feline hereditary diseases. Vet J 2013; 197(2): 182-187